La asociación VACTERL es una asociación no aleatoria de defectos de nacimiento que afecta múltiples estructuras medianas y paramedianas. El término VACTERL es un acrónimo en el que cada letra representa la primera letra de uno de los hallazgos más comunes que se observan en los niños afectados:

(V) = (costo-) anomalías vertebrales
(A) = atresia anal
(C) = defectos cardíacos (corazón)
(TE) = anomalías traqueoesofágicas, incluidas atresia, estenosis y fístula
(R) = anomalías renales (riñón) y radiales
(L) = anomalías de las extremidades (no radiales)
(S) = arteria umbilical única

La variabilidad de tales asociaciones es amplia y la relevancia de cada componente suele variar según los observadores. Por ello, a partir de un núcleo original de anomalías "VATER", la posterior observación de un aumento de la tasa de malformaciones cardíacas (C), anomalías de las extremidades no radiales (L) y arteria umbilical única (S) amplió el continuo fenotípico agrupando todas estas condiciones (es decir, asociaciones VATER, VACTER, VACTERL y VACTERLS). Actualmente, la asociación VACTERL es el término más utilizado para definir esta condición. Además de las características mencionadas anteriormente, los niños afectados también pueden presentar una deficiencia de crecimiento pre y/o posnatal con incapacidad para aumentar de peso y crecer al ritmo esperado (retraso en el crecimiento). Otros hallazgos de baja frecuencia incluyen asimetría facial (microsomía hemifacial), malformaciones del oído externo, defectos de lobulación pulmonar, malrotación intestinal y anomalías genitales. Las características de VATER/VACTERL son más comunes en los hermanamientos. En algunos casos se utiliza el acrónimo asociación VATER. El funcionamiento mental y la inteligencia no suelen verse afectados; retraso en el desarrollo/retraso mental debe sugerir un diagnóstico alternativo. Se desconoce la causa exacta de la asociación VACTERL. La mayoría de los casos ocurren al azar, sin razón aparente (esporádicos).

Se desconoce la causa exacta de la asociación VACTERL. Claramente, los factores que conducen a las malformaciones generalizadas deben influir en las primeras etapas del desarrollo embrionario. Se han producido uno o más defectos de VACTERL con mayor frecuencia en mujeres con diabetes que en la población general. En raras ocasiones, la asociación de VACTERL se ha asociado con alteraciones genéticas que incluyen duplicaciones o deleciones (variación del número de copias) y disfunción mitocondrial (la mitocondria es una estructura celular responsable de la producción de energía en la célula).

Aunque los niños con asociación VACTERL pueden tener muchas complicaciones, sus malformaciones generalmente no ponen en peligro la vida. El tratamiento de la asociación VACTERL está dirigido a las malformaciones específicas y los síntomas relacionados que ocurren en cada individuo, que a menudo varía mucho. Muchas de las anomalías estructurales (defectos radiales, defectos cardíacos, atresia anal, etc.) pueden corregirse quirúrgicamente. En algunas personas, la cirugía puede ser necesaria ya en el período neonatal. También es posible que se necesiten cirugías repetidas más adelante en la vida para revisar o corregir aún más los defectos estructurales.

Un enfoque de equipo es esencial para un tratamiento óptimo de la condición. Las personas diagnosticadas con la asociación VACTERL deberán ser seguidas por varios especialistas médicos y del desarrollo, según sus necesidades individuales. Algunos de los especialistas médicos que a menudo siguen a las personas con la asociación VACTERL incluyen cardiólogos, urólogos, ortopedistas, otorrinolaringólogos (ENT) y genetistas clínicos.

Se recomienda asesoramiento genético para las personas afectadas y sus familias. Otro tratamiento es sintomático y de apoyo.