La agenesia renal bilateral es la ausencia de ambos riñones al nacer. Es un trastorno genético caracterizado por una falla de los riñones para desarrollarse en un feto. Esta ausencia de riñones provoca una deficiencia de líquido amniótico (oligohidramnios) en una mujer embarazada. Normalmente, el líquido amniótico actúa como un amortiguador para el feto en desarrollo. Cuando hay una cantidad insuficiente de este líquido, puede ocurrir la compresión del feto y provocar más malformaciones en el bebé.

Este trastorno es más común en bebés nacidos de un padre que tiene una malformación renal, particularmente la ausencia de un riñón (agenesia renal unilateral). Los estudios han demostrado que la agenesia renal unilateral y la agenesia renal bilateral están relacionadas genéticamente.

Ambos tipos de agenesia renal están asociados con otros defectos de nacimiento, como problemas con:

• pulmones
• genitales y tracto urinario
• estómago e intestinos
• corazón
• músculos y huesos
• Ojos y oídos

Los bebés que nacen con URA pueden tener signos y síntomas al nacer, en la niñez o no hasta más adelante en la vida. Los síntomas pueden incluir:

• Alta presión sanguínea
• riñón que funciona mal
• orina con proteína o sangre
• hinchazón en la cara, las manos o las piernas

Los bebés que nacen con BRA están muy enfermos y no suelen vivir. Por lo general, tienen características físicas distintas que incluyen:

• ojos muy separados con pliegues de piel sobre los párpados
• orejas que están puestas bajas
• una nariz que se presiona plana y ancha
• una barbilla pequeña
• defectos de los brazos y las piernas

Este grupo de defectos se conoce como Síndrome de Potter. Ocurre como resultado de la producción reducida o ausente de orina de los riñones fetales. La orina constituye una gran parte del líquido amniótico que rodea y protege al feto.

Tanto URA como BRA ocurren cuando el brote urético, también llamado brote renal, no se desarrolla en una etapa temprana del crecimiento fetal.

Se desconoce la causa exacta de la agenesia renal en los recién nacidos. La mayoría de los casos de agenesia renal no se heredan de los padres, ni resultan de ningún comportamiento de la madre. Sin embargo, algunos casos son causados por mutaciones genéticas. Estas mutaciones se transmiten de padres que tienen el trastorno o son portadores del gen mutado. Las pruebas prenatales a menudo pueden ayudar a determinar si estas mutaciones están presentes.

La mayoría de los recién nacidos con URA tienen pocas limitaciones y viven normalmente. El pronóstico depende de la salud del riñón restante y de la presencia de otras anomalías. Para evitar lesionar el riñón restante, es posible que deban evitar los deportes de contacto cuando sean mayores. Una vez diagnosticados, los pacientes de cualquier edad con URA deben someterse a pruebas anuales de presión arterial, orina y sangre para verificar la función renal.

BRA es típicamente fatal dentro de los primeros días de vida de un recién nacido. Los recién nacidos generalmente mueren debido a pulmones subdesarrollados poco después del nacimiento. Sin embargo, algunos recién nacidos con BRA sobreviven. Deben someterse a diálisis a largo plazo para hacer el trabajo de los riñones que les faltan. La diálisis es un tratamiento que filtra y purifica la sangre mediante una máquina. Esto ayuda a mantener su cuerpo en equilibrio cuando los riñones no pueden hacer su trabajo.

Factores como el desarrollo pulmonar y la salud general determinan el éxito de este tratamiento. El objetivo es mantener vivos a estos bebés con diálisis y otros tratamientos hasta que crezcan lo suficientemente fuertes como para recibir un trasplante de riñón.

Los factores de riesgo para la agenesia renal en los recién nacidos parecen ser multifactoriales. Esto significa que los factores genéticos, ambientales y de estilo de vida se combinan para crear el riesgo de una persona.

Por ejemplo, algunos estudios iniciales han relacionado la diabetes materna, la edad materna joven y el consumo de alcohol durante el embarazo con la agenesia renal. Más recientemente, los estudios han demostrado que la obesidad antes del embarazo, el consumo de alcohol y el tabaquismo están relacionados con la agenesia renal. El consumo excesivo de alcohol, o tomar más de 4 tragos en 2 horas, durante el segundo mes de embarazo también aumenta el riesgo.

Los factores ambientales también pueden provocar defectos renales como la agenesia renal. Por ejemplo, el uso de medicamentos maternos, el uso de drogas ilegales o la exposición a toxinas o venenos durante el embarazo pueden ser factores.

Actualmente no existe una cura para la agenesia renal, pero los bebés con esta afección normalmente pueden vivir con algunas limitaciones en el estilo de vida.

• Los bebés con URA deben evitar lesionarse o dañarse los riñones restantes y evitar practicar deportes cuando sean mayores.
• Una vez que a un paciente se le diagnostica URA, debe hacerse un análisis de orina, presión arterial y sangre todos los años para verificar si ha surgido algún problema renal o no.
• En caso de que el bebé se vea afectado con BRA, puede resultar fatal.
• Hay posibilidades de muerte al nacer, pero también hay bebés que han sobrevivido con BRA. Para tales recién nacidos, la diálisis a largo plazo es el único tratamiento que hará el trabajo de los riñones faltantes.
• Los bebés se mantendrán vivos con diálisis hasta que sean lo suficientemente fuertes para recibir un trasplante de riñón.